什么是妖精容貌综合征
妖精容貌综合征和爱丽丝梦游仙境群症有得一拼,都是奇奇怪怪的疾病。该疾病经常在婴儿身上发生,可能是一位胚胎发育有些异常。患者的两眼之间距离比较宽,鼻子很是扁平也很宽,耳朵位置很低,头发茂密。
妖精容貌综合征是一种比较罕见的遗传病,经常在染色体中进行隐形遗传。在普通人中间至少有0.1%的人可能胰岛素受体基因突变。
妖精容貌综合征为何而起
前文说了这是一种因为基因突变而携带的疾病,也有一定特点。第一就是会有这比较明显的高胰岛素血症,和正常人有着极大的区别。第二就是糖耐量是正常的,但是有时候也会出现空腹低血糖现象。
妖精容貌综合征除了上述这些看不出来的之外,还有其他比较明显的异样。比如身体器官发育不全,面部畸形和精灵类似,也可能会营养不良皮肤粗糙,同时也容易夭折,可能不会活太久。
在实际情况下这种基因突变是比较少见的,一般都发生在近亲结婚身上。某些表兄之间近亲结婚,最终可能造成难以预料的后果。当然近亲结婚产下的孩子除了这种疾病之外可能会有其他疾病。
结语:妖精容貌综合征是一种遗传疾病,基因是相当难以解释的,可能会有这各种各样的不同诱因,可能和种族没有太大联系,目前在不同的种族中都发现了这种疾病。
矮妖精貌综合征
妖精",是指一种病态的容貌.因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue's Syndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合征相似.
矮妖精貌综合症 特点
矮妖精外貌合征:是一种罕见的遗传病,呈常染色体隐性遗传,普通人群中至少0.1%是胰岛素受体基因突变的杂合子携带者。其特点是:1、显著的高胰岛素血症,有极度胰岛素抵抗,可高达正常水平的100倍;2、糖耐量可正常,有时出现空腹低血糖;3、可有其他多种异常,如宫内发育停滞、面貌怪异为精灵样畸形(低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等)、脂肪营养不良和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.