天使综合征

天使综合症是什么病?

天使综合症是什么病?从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)

天使综合症是一种遗传基因缺陷的疾病,又被称为安格曼综合症,从出生开始就从未停止过微笑,这都是由于15号染色体中的q11-q13缺失导致,他们常常会高举双手挥舞,但是脚下却站立不稳,智力过于低下,导致语言和自理能力很差,而且脑电波异常,所以随时可能引发癫痫。

天使综合症是什么病?从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)

奇怪的是天使综合症患者的脑部和常人并没有什么不同,但是脑电波却十分异常,所以可以通过药物暂时的缓解病情。大多是由母亲遗传一条染色体缺陷,或者父亲遗传的两条染色体缺陷。如果是遗传母亲的两条,或是父亲的一条,则会引发普瑞德威利综合症,也就是一种无法控制饮食,没有饱腹感的疾病。

天使综合症是什么病?从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)

不过目前科学家发现很多患者身体中都有个沉睡的类似基因,所以只要能够找到唤醒这一沉睡基因的办法,就有望治愈天使综合症,他们发现一种叫做拓扑异构酶抑制剂的药品,可能有望通过促进大脑合成正确的蛋白质,从而唤醒沉睡基因UBE3A,在老鼠身上试验了几个月后,有明显疗效。

英国4岁女孩微笑不停

天使综合症是什么病?从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)

在英国就有一个名叫埃博妮·约翰逊的4岁女孩,就从来都没有停止过微笑,但是她有着眼中的学习障碍,生活根本无法自理,而且至今都在使用尿布,这些都是典型的天使综合症的症状,就是因为这样她只能上当地的特殊学校。但是政府却要关闭这所学校,父母为此到处奔走拯救。

天使综合症是什么病?从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)

虽然目前相关的基因治疗,已经有了头绪,但是还处于实验当中,所以目前并没有很好的治疗方式,只能通过定期的康复训练,缓慢的提高孩子的语言和运动能力,还可以通过食用一些抗癫痫药品,如丙戌酸钠等。

结语:天使综合症就像美人鱼综合症一样,是一种先天基因影响的疾病,但是相信在不久的将来,科学家肯定能研究出基因治疗的具体方法。

何谓"天使综合症"?

天使人综合症(英名为Angelman syndrome),是一为缺陷而造成的疾病

成因
病的病因肇因於第15号体印迹基因区的基因缺陷(15q的部份缺陷),且此基因缺陷来自母亲,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体,若此基因缺陷来自父亲,则会造成Prader-willi's syndrome(普瑞德威利症候群)

症状
尽管造成此病的缺陷基因和造成Prader-willi症的缺陷在同一区,但是此病的症状回异於Prader-willi症,罹患此症的小孩,脸上常有笑容,缺乏语言能力,过动,且智能低下,有相当高比例的患者会有癫痫(80%)的症状和小头症(50%)

其他
尽管脑部结构通常正常,但是脑部EEG扫瞄却经常可观察到脑波的异常

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