天使综合症

天使人综合症是什么

天使人综合症也就是安格曼综合症，这是一种基因缺失导致的疾病，主要是由15号染色体q11-q13缺失所导致的，这种疾病没有传染性一般在儿童群体发生。

天使人综合症的患者脸上经常带着笑容，但是动作相当机械，智力也比较低，同时还有一定癫痫的症状。他们会突然发笑，或者手舞足蹈的。虽然他们的脑部和正常人基本一致，但是脑波方面有着一定异常，所以不管是身体还是智力的发展都相当迟缓和正常人不一样。

天使人综合症具体病因

天使人综合症主要就是因为基因缺陷造成的，在不常见的10大新生儿出生缺陷中其中一些一样，都是因为基因出了问题最终导致了难以预料的后果。这种疾病的患者的15号染色体q11-q13缺失缺失，最终患上了难以理解的怪病。

而且需要注意的是天使综合症的患者脑部结构是正常的，不过脑电波却和正常人有了明显区别。他们出问题的只有一个基因，一般来说很多患者身体中有个沉睡中的等位基因，唤醒这个基因，才能更好治疗这个疾病。

后来有研究人员在实验白鼠身上做实验，并且注射了相关药物，最终身体沉睡基因也被唤醒，一次治疗可以维持几个月的时间，这可能有望更好治疗天使人综合症。

何谓"天使综合症"?

天使人综合症(英文原名为Angelman syndrome)，是一种因为基因缺陷而造成的疾病

成因
这种病的病因肇因於第15号染色体印迹基因区的基因缺陷(15q的部份缺陷)，且此基因缺陷来自母亲，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自父亲，则会造成Prader-willi's syndrome(普瑞德威利症候群)

症状
尽管造成此病的缺陷基因和造成Prader-willi症的缺陷在同一区，但是此病的症状回异於Prader-willi症，罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能力，过动，且智能低下，有相当高比例的患者会有癫痫(80%)的症状和小头症(50%)

其他
尽管脑部结构通常正常，但是脑部EEG扫瞄却经常可观察到脑波的异常